Vücudumuzda dokuların, organların en küçük birimi olan hücrelerin büyüme ve fonksiyonlarının, bir program içinde, el kitabı gibi yol gösteren, hücre çekirdeğinde bulunan kromozom denilen yapılarda bulunan genlerle, kontrol edildiğini dile getiren Prof. Dr. Uyanık; ‘Genlerin yapı taşı olan DNA molekülünde, mutasyon dediğimiz değişiklikler, kanser dahil birçok metabolik hastalıklara yol açar. Meme kanserlerinin çoğunluğu, bilinmeyen bir sebeple, bir anda ortaya çıkar. Ayrıca, % 10 kadarına da, kalıtımsal olarak anne ve babadan çocuğa geçen mutasyona uğramış anormal genler sebep olur. Bu genlerden en önemlileri, DNA’nın stabilitesini sağlayarak, kontrolsüz hücre büyümesine önleyen BRCA (BReast CAncer gene) genleridir.

Mutasyonal değişiklikler, genlerin fonksiyonunu gerçekleştirmesine engel olarak, kalıtımsal meme ve yumurtalık kanseri gelişme eğilimini artırır. BRCA1, BRCA2 geni mutasyonu taşıyan bir kadında, meme kanserine yakalanma riski %10’dan %70’lere, yumurtalık kanseri olma riski %1.5’tan, %15-40’lara kadar artar. BRCA1, BRCA2 gen mutasyonları ayrıca rahim ağzı (serviks), rahim (uterus), mide, pankreas, safra kesesi ve kalın bağırsak kanseri içinde risk oluşturur. Kanser teşhisiyle tedavi yapılan hastaların kanında gen mutasyonları analizleri yapılabilir.

Genetik danışma alınarak, test sonuçlarına göre diğer aile bireylerine de, gen mutasyon tetkikleri yapılmasıyla, kanser riski belirlenebilir. Meme kanserinin kalıtsal yönünün olması tedirgin edicidir. Ancak çoğunlukla ileri yaşlarda çıkması ve erken tanı konulmasıyla, tedavisi mümkündür. Kişinin aile hikayesi önemli olmakla birlikte, gen testleri, bebek ve çocuklarda değil, 18 yaşından sonra önerilir’ açıklamasında bulundu.

Hangi durumlarda mutasyon testi gereklidir?

• Birinci derecede yakınlarınızdan (anne, kız kardeş, kız çocuk) ikisi meme kanseri ise ve bunlardan birine 50 yaşından önce tanı konulmuşsa,
• Birinci derece yakınınızın iki memesinde, birden kanser varsa,
• Birinci veya ikinci derece yakınlarınızdan (büyükanne, hala, teyze) üç veya daha fazlasında, meme kanseri varsa,
• Ailenizde, hem meme hem yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece yakınlarınız varsa,
• Ailenizde yaştan bağımsız olarak yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece yakınlarınız varsa,
• Ailenizde pankreas, kalın bağırsak ve tiroid kanserleri gibi kanserler yaygınsa, risk durumunuzu öğrenmek ve gerekli önlemleri almak için mutlaka mutasyon testlerini yaptırmanız gerekir.