35 YAŞ ÜSTÜ ANNELER DİKKAT!
İnsan vücudu 46 kromozomdan oluşmaktadır, fetus yani oluşacak bebek ise 46 kromozomun 23'ünün anneden diğer 23'ünün babadan almaktadır. ancak Down Sendromlularda 21. kromozom iki değil üç tane olmaktadır:
1.trizomi 21:%90-95 görülür,fazladan 21.kromozom yumurta veya spermdan gelmektedir veya döllenme sırasında yanlış bir bölünme sonucunda örneğin kromoomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması gibi dolayısıla 3 er adet 21.kromozom ile 47 kromozom olarak oluşur.
2.translokasyon:%3-5 .bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir krozoma özellikşle 14.kromozoma yapışmaktadır.birey 46 kromozomludur ancak genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisine sahiptir.down sendromunun bu tipi kalıtımsal değildir,denova olarak gerçekleşir,yalnız ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda DS'u kalıtımsal olmaktadır.bu oran %33 dür..eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DS'lu çocuk doğurma olasılığı %20,taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.ailede translokasyon varsa ileriki doğumlarda risklerin bilinesi açısından genetik danışmanlık verilmelidir.
3.mozaik tip(mix tip):%2-5.bu tipte bazı hücreler normal 46 kromozom taşırken,bazı hücreler ise 47 kromozom taşımaktadır.
[custom_content title="DOWN SENDROMU NASIL ORTAYA ÇIKAR?" desc="Down sendromu genetik bir hastalıktır. Bir kromozom anomalisi olup zeka geriliklerinin en sık nedenlerinden birisidir. Normalde insan vücudunda 46 kromozom bulunurken, Down Sendromlularda üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 kromozom bulunmaktadır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile oluşmaktadır. Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur. Bunun nedeninin genç yaşta daha fazla bebek sahibi olmak olarak düşünülebilir. Daha önce Down Sendromlu çocuğu olan, genetik yapısında bir bozukluk olan anne veya babanın Down Sendrom tekrarlama riski daha fazladır. "]
DOWN SENDROMLU BİREYLERİN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ NELERDİR?
Down Sendromlularda bazı belirgin özellikler mevcuttur; çekik gözler, gevşek vücut yapısı, basık burun kökü, kısa parmaklar, küçük ağız, kalın ense, üst göz kapağı fazladan çizgi, avuç içinde düz yatay tek çizgi, ayakta kısa beşinci parmak, baş parmağı ile ikinci parmak arası aralığının geniş olması. Bu özellikleri hepsi veya birkaçı görülebilir.
YAŞITLARINA GÖRE YAVAŞ BÜYÜYORLAR
Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş ilerledikçe daha belirgin olarak gözükmekte ancak uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
İYİ EĞİTİMLE MÜTHİŞ GELİŞMELER GÖRÜLÜR
Zeka geriliği çok değişkendir genellikle az bir bölümü IQ:50-70 civarındadır ortalama 35-50 nadiren de IQ:20-35 görülebiliyor .Burada amaç Down Sendrom'lu çocuğun kapasitesinin maksimum düzeyde kullanılabilmesi için uygun ve doğru zamanda yeterli eğitimin ve desteğin verilmesidir.
Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi alternatif yöntemler aileler tarafından iyice değerlendirilimeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
Zamanında ve doğru bir eğitimle bu bireyler lise ve hatta üniversite bile bitirebilmekte, hiç kimseye bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilmektedirler. Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar, özellikle troid bezleri genellikle daha az çalıştığından dolayı metabolizmaları daha yavaş çalışır. Bu nedenle doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse ileri yaşlarda obezite riskleri fazladır.
Kaslardaki güçsüzlük yüzden fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. O yüzden bebek doğar doğmaz bir fizyoterapist ile temasa geçip ileriye yönelik destek programı hazırlamak gereklidir.
Down Sendromlu bireylerin vücut dirençleri düşüktür. Vücut savunma mekanizmaları yani immün sistem defektleri olduğundan dolayı enfeksiyonlara yatkınlıkları fazladır. Özellikle üst solunum yolu enfeksiyonları, orta kulak iltihapları sık görülmektedir.
Peki ne yapılmalı?
1-Tüm gebelere yaşı ne olursa olsun mutlaka Down Sendromu işe ilgili testleri yapılmalı. Bu testler gebeliğin ilk üç ayında anne yaşı, bebeğin ense kalınlığı ve bir takım kan testleri bakılmalı.
2-Eğer bakılmadıysa gebeliğin ikinci üç ayında genel maternal ultrason yapılıp bir başka kan testi (yani dörtlü test) yağılmalıdır. Bu iki testin duyarlılığı %95'tir.%5 yanlış pozitiflik verebilir.eğer annenin yaşı 35'in üzerinde ise anneye karnında bir iğneyle bebeğin amnion sıvısından genetik incelemesi veya koryonvillus dediğimiz bir parça alınarak genetik incelemeyle Down Sendromlu tanısı %100 konmaktadır.
3-Netice alındıktan sonra eğer Down Sendromu riski varsa aileye uygun bir ortamda iki ebevyene birlikte bilgi verilir.
4-Doğumdan sonra karşılaşabilecekler hastalıklar veya gelişim süreci ile ilgili bilgi verilir ve ailenin kararına bırakılır.aile gebeliği sonlandırabilir veya devam etmek isteyebilir. Devam etmek isterse aileye genetik danışmanlık verilmelidir.
5-Doğum yapılacak hastanenin uygun koşulları olması gereklidir çünkü Down Sendromlu çocukların doğumsal kalp problemleri çok sık görülmektedir. Bu yüzden mümkünse yenidoğan yoğun bakım ünitesi olan bir hastanede doğum yapması uygun olacaktır.
6-Doğum yapıldıktan sonra aileye ilk olarak doğumu başarılı bir şekilde yaptığından dolayı tebrik etmek gerekir ve çocuk doktoru ve kadın doğumcu ile birlikte uygun bir dille aileye anlatılması önemlidir. ,
7-Bebeğin ilk muayenesi çocuk doktoru tarafından yapılmalı, daha sonraki evdeki bakımı konusunda aileye danışmanlık verilmelidir.
8-Bu bebeklerin beslenmesinde diğer bebeklerden farklı değildir. Emmeler genellikle aktiftir. İlk 6 ay anne sütü önerilmektedir. Ancak dil yapısı biraz büyük ve burun kökleri basık olduğundan daha uzun sürede ve yavaş beslenebilirler.
9-Beslenirken tıkanma veya akciğerlere kaçırma dolayısıyla tekrarlayan pnömoni(zatürre), gelişme geriliği, tekrarlayan solunum problemler, gastroözefageal reflü sık görülebilir.
10-Doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir bu yüzden belirli periyotlarda bir çocuk kardiyologu tarafından ekokardiyografi çekilmesi özellikle doğumdan sonra gerekmektedir.
11-Down Sendromlu çocuklarda göz problemleri çok sık görülmektedir. Doğumdan sonra gözde kırmızı (red refleks) bakılarak katarakt varsa göz doktoruna yönlendirilmelidir.
12-İşitme kaybı görülmektedir.doğumdan sonra otoaccustik emısyon (OAE) yapılarak her iki kulakta işitme testi yapılmalı. Down Sendromlu bireylerde orta kulak enfeksiyonları özellikle seröz otit çok sık görülmekte ve bu da işitme kaybına neden olmaktadır. İlk olarak doğumdan sonra yapılır testi geçmezse 3-6 ayda bir tekrarlanır.
13-Bu bebeklerin troid bezleri genellikle az çalışmaktadır. Bu yüzden tiroid hormonu desteği almaları gerekebilir. Tiroid hormonunun az çalışması kabızlık ve obezite için bir risk teşkil eder. 6 ayda bir tiroid hormonunun kontrolü yapılmalıdır.
14-Doğumdan sonra dışkısını yapamaması ve karında şişkinlikle giden barsakların bir bölümündeki sinir yokluğuyla karakterize hirschsprung hastalığı %1 oranda görülmekle beraber yapılan muayene gözden kaçırılmamalıdır,eğer mevcut bulgular varsa bir çocuk cerrahına yönlendirilmelidir.
15-Ayrıca gluten enteropatisi denilen sindirim sisteminin gluten içeren buğday arpa gibi besinler alındıktan sonra ishal, uzun süren kabızlık, gelişme geriliği ile giden bir hastalık olan çölyak hastalığına yatkınlığı fazladır. O yüzden yapılan sağlam çocuk muayenelerinde bu bulgular gözden geçirilmelidir.
16-Down Sendromlu bireylerin vücut savunma mekanizması zayıf olduğundan dolayı alt solunum yolu hastalıkları da daha sık görülmektedir, bu yüzden bireylerin kalp hastalığı da beraber ise RSV virusüne karşı korunmaya alınabilir ve bu bireyler influenza (grip ) aşısı yaptırması önerilmektedir.
17-Bireylerde boyun omuru pozisyonu önemlidir: yürüyüş bozuklukları,ellerini ve kollarını kullanamama,barsak düzeninin değişmesi,idrar yapma fonksiyonunun değişmesi,boyun ağrısı,boyunda sertleşme sayılabilir.Bu şikayetler varsa boyun grafisi çekilir ve bir çocuk beyin cerrahına veya çocuk ortopedistine yönlendirilir.
18-Otizm ve hiperaktivite riski fazladır bu bireylerin genellikle 2-3 yaşlarında gözlenebiliyor böyle bir durumda çocuk psikiyatrisine yönlendirilmelidir.
19-Down Sendromlu bireylerin düzensiz diş yapısı ve geç diş çıkarma dönemi vardır, diş gelişimi açısından diş hekimine yönlendirilebilinir.
20-Ergenliğe geçişte Down Sendromlu bireyler vücutları ile ilgili bilgilendirilmelidir, jinekolojik bakımları önemlidir. Üreme, ergenlik dönemi, cinsel yolla bulaşan hastalıklara karşı önlem ve özellikle istismara karşı ebeveynlere danışmanlık verilmelidir.
21-Dişi down sendromlu bir bireyin hamile kalması mümkündür ve %50 oranında down sendromu tekrarlama riski vardır. Erkek Down Sendromlu bireylerin genellikle üreme özellikleri yoktur ancak nadiren üreme özelliği görülebiliyor.
22-Down sendromlu bireylerde demir eksikliği anemisi (kansızlık) görülür bu yüzden sağlam çocuk kontrollerinde tam kan tahlili ve demir depolarına bakmak gerekmektedir, varsa demir takviyesi yapmak gerekmektedir.
23-Genellikle tiroid bezi fonksiyonu yetersizliğine bağlı ciltleri kuru olur ve bir cildiyeye yönlendirmek gerekir.
24-Down Sendromlu bireylerin burun kökü basık, kulak yolu dar olduğu için ve bazen yapısal olarak trakeomalazi (nefes borusu darlığı) olduğundan geceleri horlama, düzensiz pozisyonda uyuma, geceleri uykudan uyanma gibi problemleri olabilir. Böyle bir durumda çocuk uyku gözlem odalarına yönlendirilebilir.
Her ne kadar Down Sendromunda zeka seviyeleri normalden düşük olsa da iyi bir eğitim ve kapasitenin kullanımı ile yükselme sağlanabilir. Böylelikle bireylerin üretkenlikleri artar, çalışmayla beraber kullanılan zihinsel kapasite artışı kimi bireylerde imkan tanındığında meslek edinmelerini sağlayabilir. Toplumun koyacağı bu hedef, Down Sendromlu kişinin doğumundan itibaren başlayan hem bedensel hem de zihinsel sağlık durumunu koruyacak ve geliştirecek özel sağlık, eğitim ve meslek edindirme programları ile mümkün olabilir.
DOWN SENDROMU MERKEZİNDE NELER YAPIYORUZ?
Doğumdan itibaren genel sağlam çocuk muayenesi ardından genetik danışman doktorumuzla birlikte genetik analizi yapılmaktadır. Genetik analizi sonucunda aileye genetik danışmanlık verilmektedir. Çocuk kardiyolojisine yönlendirilip ekokardiyografi çekilmektedir. Gerekiyorsa ilaç tedavisi veya cerrahi müdahale yapılmaktadır. İlk 1 ay içerisinde işitme testi, tiroid fonksiyon testleri, kalça ultrasonu, tüm karın ultrasonu, nörolojik muayenesi, göz muayenesi kulak-burun-boğaz muayenesi ve işitme testi yapılmaktadır.
Bir problem yoksa aylık sağlam çocuk muayenesi çocuk polikliniğinde yapılmaktadır. Standart büyüme ve gelişme eğrilerine takip edilmektedir. 6 ayda bir tiroid fonksiyonlarına bakılmaktadır. İşitme testi tekrarlanmaktadır, orta kulak iltihabını önlemek açısından kulak burun boğaz hekimi tarafından değerlendirilmektedir.
Eğer kalp ameliyatı geçirdiyse yılda bir ekokardiyografi tekrarlanmaktadır. Büyüme gelişme geriliği varsa çölyak hastalığı açısından değerlendirilmektedir. 5 yaşına kadar senede bir, 5 yaşında iki,13 yaşından sonra da üç senede bir göz kontrolü yapılmalıdır. Boyun omur basısına bağlı sinir sıkışmasını önlemek için çocuk ortopedisine yönlendirilmektedir. Yürüme bozuklukları ve kas güçlendirilmek amacıyla fizyoterapiste yönlendirilmektedir. Obezite açısından diyetisyene yönlendirilmektedir.
ÇALIŞMA HAYATI ONLARI NASIL ETKİLİYOR?
Down Sendromlu bireylerin hem vücut sağlığını hem de değişik ölçülerde onların bilişsel ve öğrenme kapasitelerini etkileyen bir sağlık sorunudur. Temel anlamda vücut sağlığı bu bireylere yönelik etkili bir sağlık hizmetinin verilmesi ile korunabilir ancak zihinsel sağlık durumunun ve mevcut zihinsel kapasitenin korunması bireylerin ancak özel eğitim programlarına paralel olarak sosyal hayata katılımı ile sağlanabilir. Bu açıdan Down Sendromlu bireylerin istihdam edilmesi hem bu kişilere kişisel gelişim sağlarken, topluma üreterek katkı sağlamaları ile de dolaylı kazanım oluşturmuş olur. Sadece Down Sendromlu kişiler değil aslında bedensel engeli bulunan tüm kişilerde de bu bilince kavuşulması atıl duran bir insan kaynağının değerlendirilmesi anlamı taşır. Her engelli vatandaşımız kendi kapasiteleri ölçüsünde topluma mutlaka katma değer sağlayabilir. Önemli olan bu imkanın kendilerine verilebilmesidir. Şüphesiz ülkemizde bu konunun pek çok iyi örneği bulunmaktadır.
Çalışan down sendromlu bir bireyle çalışmayan arasındaki farkı tanımlamak için vücudun genel çalışma prensibine bakmak gerekir. Vücutta çalışmayan bir yapı zamanla etkisini ve gücünü kaybetmeye başlar. Bunu zihinsel kapasite için de söylemek mümkündür.
Her ne kadar Down Sendromunda zeka seviyeleri normalden düşük olsa da iyi bir eğitim ve kapasitenin kullanımı ile yükselme sağlanabilir. Böylelikle bireylerin üretkenlikleri artar, çalışmayla beraber kullanılan zihinsel kapasite artışı kimi bireylerde imkan tanındığında meslek edinmelerini sağlayabilir. Toplumun koyacağı bu hedef, Down Sendromlu kişinin doğumundan itibaren başlayan hem bedensel hem de zihinsel sağlık durumunu koruyacak ve geliştirecek özel sağlık, eğitim ve meslek edindirme programları ile mümkün olabilir.
