Ngs yöntemi nedir?

Doğal yolla gebelik elde edemeyenler için gebelik şansını %90 lara kadar çıkaran ngs yöntemi kısırlık tanısı konan pek çok çifti bebek sahibi yapıyor. Gelecek nesil genetik tarama yöntemi olarak adlandırılan ngs, ile sağlıklı embriyoları tespit etmek ve sadece gebelikle sonuçlanacak embriyolar transfer etmek mümkün.

Çünkü üremeye yardımcı tedavilerde başarısızlığın en önemli sebebi sağlıksız embriyoların transfer edilmesidir. Ancak ngs sayesinde sağlıksız ve genetiği bozuk embriyolar eleniyor, sadece gebeliğe uygun olanlar anne adayının rahmine yerleştiriliyor.

ali-osman-koyuncu
MitoScore Nedir?


MitoScore, mitokondriyal bir veri olarak kullanılmak üzere Igenomix tarafından geliştirilmiş bir uygulamadır. Embriyonun içindeki enerji durumunu gösteren MitoScore, en sağlıklı embriyoların seçilebilmesi için çok önemli bir imkan sunmaktadır. Bu imkan da tüp bebek tedavilerinde çok önemli bir aşama kaydedilmesini sağlıyor.

Embriyolarda rahimde tutunabilme kapasitesini gösteren mtDNA örnek puanının klinik açıklaması, mtDNA örnek puanının (MitoScore) PGS analizlerinde yapılan rutin genetik analizlere entegre edilmesini ifade ediyor. Yani bu çalışma sayesinde artık embriyoların rahimde tutunabilme şansını tespit etmek çok daha kolaylaştı.

Mitokondriyal puan ise ‘’MitoScore’’ öploid embriyoların normalize olmuş mtDNA içeriklerini gösteren bir değerdir. Aynı zamanda mevcut örnekte total mtDNA içeriğini, yani tutunabilme şansını da belirtiyor.

Bu konuda yayınlanan araştırmalara göre, embriyoda bulunan mtDNA örnek sayısı direk olarak embriyo içindeki enerji kapasitesini belirtmiyor, daha çok enerjinin stres durumunun işareti olabiliyor. İşte bu sayede de embriyonun implantasyon kapasitesini belirleyebilmek mümkün oluyor.

Mitokondriya ve mtDNA ilişkisi

• Mitokondriya, enerji üretimi için önemli rolü olan hücrelerin içindeki yapıların adıdır.
• DNA’nın büyük bir kısmı çekirdekte bulunan kromozomların içine yerleşmiş olsa da, asıl DNA mitokondriya içinde bulunuyor. Bu genetik materyalin adı da mitokondriyal DNA ya da mtDNA.
• Embriyonun mitokondriyal DNA içeriği, enerji stresinin göstergesidir. Bu veri sayesinde implantasyon potansiyeli öngörülebiliyor. Çalışmaların sonuçlarına göre, bir embriyodaki mitokondriyal DNA’nın artması demek, yetersiz enerji seviyesi ve dolayısıyla da düşük implantasyon potansiyeli demektir. Yani aslında mitokondriyal DNA arttıkça, embriyonun tutunma şansı azalıyor.

MitoScore ne için kullanılıyor?

1) MitoScore; tüp bebek kliniklerinin yüksek implantasyon potansiyeline sahip öploid embriyoları sağlıklı olarak seçebilmesini ve PGS (Preimplantasyon öncesi Genetik Tarama) için gebelik elde edebilme oranını yükseltiyor.

2) Öploid ise, embriyolarda implantasyon olasılığının mitokondriyal puanında artış sağlıyor. Bu durum, rutin morfolojik sınıflandırma konusu ile de yakından ilgilidir.

3) Mitokondriyal DNA ölçümü, embriyo gelişim aşamasının 3. ya da 5. günündeyken yani çok erken aşamada yapılabiliyor.

MitoScore, PGS (Preimplantasyon öncesi Genetik Tarama) için kullanılan örneklendirme ile çalışmak üzere tasarlanmıştır. Embriyolara, rutin kromozom görüntüleme dışında embriyoloji laboratuarında başka işlem yapılmasına da gerek kalmıyor. Şöyle ki, embriyolarına biyopsi yapılmasına ihtiyaç duyulan herkes bu testi yaptırabilir.

MitoScore avantajları nelerdir?

1) Tüp bebek tedavisinde yüksek embriyo tutunma oranı ve gebelik oranlarında ciddi artış,
2) Çoğul gebelik oranında azalma,
3) Embriyo gelişiminin 3. ya da 5. Gününde, yani erken dönemde ölçümlerin yapılabilmesi,
4) Morfolojik gözlemler sonucunda embriyo sağlığı ile ilgili daha detaylı bilgi edinilebilmesidir.

Igenomix, MitoScore ile embriyolarda bulunan mitokondriya DNA seviyelerini test etme imkanını sağlamıştır. Yetersiz olan embriyoların ayıklanabilmesi sayesinde de evrimsel gebelik olasılığı ciddi oranda artmıştır. Igenomix tarafından açıklanan istatistiklere göre, daha ilk çalışmalarla tek embriyo transferi ile %70-80 aralığında gebelik oranına çıkılabilmiştir.

MitoScore ile ilgili sık sorulan sorular

1) MitoScore testi 3. günde ya da blastokist aşaması olan 5. günde yapılabilir mi?

Igenomix embriyolar üzerinde MitoScore testini 3. ya da 5. günde yapabiliyor. 3 günlük embriyoda yaklaşık 8 adet hücre bulunur ve 3. günde yapılacak biyopside sadece tek bir hücre çıkarılabilir. 5 günlük bir embriyoda yüzlerce hücre bulunur, yani birkaç hücre rahatlıkla çıkarılabilir. 3 ya da 5 günlük embriyolara biyopsi yapılmasının kendilerine özel durumları da vardır. Güvenle çıkartılacak hücre sayısı, farklı genetik dokuların oranı, embriyologun tecrübesi ve embriyo kalitesi embriyo biyopsisi için en uygun zamanı belirleyecek faktörlerdir. Hastalar tüp bebek tedavi sürecini yöneten doktorları ile görüşerek en uygun tarihi belirleyebilirler.

2) MitoScore testinde mitokondriyal hastalıklara da bakılıyor mu?

Hayır, MitoScore sadece erken dönemlerinde embriyoların azalan enerji kapasitesini belirleyen mitokondriyal DNA değerlerini verir.

3) Embriyonun tutunma potansiyelini tahmin etmek için MitoScore ne kadar etkilidir?

Öploid embriyolarda mtDNA örnek sayısının yüksek olması, embriyoların tutunma ve hayatta kalma olasılığının düşük olduğunu gösterir. Doğal mtDNA örneklerini kullanarak, MsA değeri ile 3 günlük embriyonun tutunma değeri (IR) %59 n=51; MsB değeri ile IR %44; MsB değeri ile IR %25 n=52..
5. günde MsA değeri ile IR %81; MsB değeri ile IR %56 ve de MsD değeri ile IR %18 n=17 olacaktır.

4) Tüm elde edilen embriyolar yüksek MitoScore değerine sahipse ne olacak?

Yüksek MitoScore değeri düşük olasılıklı tutunmayı gösterir; yine de hiçbiri tutmayacak demek değildir. Bizim önerimiz düşük MitoScore değerli ve daha iyi morfolojik derecesi olan embriyoların transfer edilmesidir.

Kaynak: http://www.aliosmankoyuncuoglu.com/