“Ailevi Hiperkolesterolemi veya Familyal Hiperkolesterolemi, genç yaşta kalp krizlerine neden olan bir hastalık... LDL'nin (kötü-kolesterol) vücuttan uzaklaştırılmasındaki genetik bir bozukluğa bağlı olarak bu hastalarda kolesterol düzeyi çok yükseliyor. Aşırı yükselen kolesterol damarlarda birikerek genç yaşta kalp krizine ve erken ölüme yol açıyor” diyen Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Ana Bilim Dalı'ndan Profesör Dr. Meral Kayıkçıoğlu, bu konuda önemli bilgiler verip, şu uyarılarda bulundu:
Hastalığın Heterozigot ve Homozigot olmak üzere 2 tipi var. Heterozigotformunda hasta, tek hatalı gen taşımaktadır... Yani ya anneden ya babadan hastalık geçmiştir. “Taşıyıcı” olarak da adlandırılan bu hastalarda LDL düzeyi genellikle 190 mg/dl üzerinde seyreder ve tedavi edilmezse 30’lu yaşlarda kalp damar hastalığı gelişir... Homozigot tipinde ise hasta, hem annesinden hem de babasından hatalı genleri almıştır. Bu formda hastalık çok ağır seyreder; damarlarda, dokularda ve deride erken çocuklukta birikmeye başlar. Homozigot hastalarda, LDL tedavi ile düşürülemezse 5-6 yaştan itibaren kalp krizleri başlıyor ve hastalar 20-30’lu yaşlara varmadan ölüyor...
TÜRKİYE'DE ÇOK YAYGIN
Hastalığın sıklığı, kapalı toplumlarda çok yüksek; örneğin Lübnan’da her 70 kişiden biri, Hollanda’da her 300 kişiden biri taşıyıcı. Homozigot form ise nadir hastalıklar kapsamında ve milyonda bir sıklıkta. Ancak Lübnan’da 10 binde 1 sıklıkta homozigot hastaya rastlanıyor. Ülkemizde ise sıklığı bilinmiyor ama çok yaygın olduğu söylenebilir. Bu kadar sık olmasının nedeni ise Türkiye’deki akraba evliklerinin yaygınlığı.
KİMLER RİSK ALTINDA?
Hastalık erken yaşta kalp damar hastalığı olan ailelerde ve yüksek kolesterol düzeyi olanlarda görülüyor. Eğer akrabalarınızda 60 yaş öncesi kalp krizleri varsa mutlaka çocuklarınızda ve kendinizde kan kolesterol düzeyini ölçtürmelisiniz. Kötü kolesterol düzeyi çocuklarda 160, erişkinlerde 190 mg/dl üzeri ise mutlaka bir kalp doktoruna başvurmalısınız. Zira siz de ailevi hiperkolesterolemi hastası olabilirsiniz.
Özellikle de küçük çocuklarda deride sarımtırak turuncu renkli yumuşak kabarıklıklar gelişiyorsa mutlaka kolesterol düzeyleri ölçülmelidir.
BELİRTİLERİ NELER?
**Kanda LDL düzeylerinin aşırı yüksekliği (heterozigotlarda190 mg/dl ve üzeri, çocuklarda 160 mg/dl üzeri ve homozigotlarda 350 mg/dl ve üzeri...)
**Hastanın kendisinde veya akrabalarında erken yaşta kalp damar hastalığı (kalp krizi, balon veya by-pass ameliyatı) varlığı
**Deride ve gözde kolesterol birikimleri görülmesi (sıklıkla sarımtırak, turuncuya çalan renkte, çok değişken büyüklükte ve yumuşak...)
**50 yaş öncesi göz bebeğinin dış kenarına yakın beyaz renkli tam veya kısmı halka (kornealarkus)
**Aort kapağında daralma (homozigot hastalarda, kolesterol birikimine bağlı)
SİNSİ BİR HASTALIK
Hastalık, deride kolesterol birikimleri şeklinde homozigotlarda 3-4 yaşından itibaren başlar. Bazı hastalarda deri birikimleri olmaz, kolesterol yüksekliği de kalp krizi geçirene kadar sinsi kaldığı için hastalık fark edilmeyebilir. Ta ki kalp krizi veya ölüm gerçekleşene kadar. Homozigotlar, kolesterol düşürücü ilaçlara yanıtsızdırlar bu nedenle de aferez vb ile kolesterol düşüşü erken yaşta sağlanamazsa hastalarda ölümcül kalp damar hastalığı gelişiyor.
Ama bence hastalığın en büyük zorluğu, ülkemizde kolesterol yüksekliğinin bu derecede zararlı olabileceğinin bilinmemesi... Hem hekimler hem de halkımız arasında farkındalık düşük. Bu nedenle teşhis için geç kalınıyor. Tedavide geç kalınması ise hastalığın kötü sonuçlarına engel olamamıza yol açıyor.
NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Aslında teşhisi çok kolay. Üstelik genetik testlere gerek yok. Kan LDL düzeylerinin yüksek olması önemli bir teşhis kriteri. Çocuklarda 160 mg/dl, erişkinlerde 190 mg/dl değeri hastalığı akla getirmeli. Beraberinde aile öyküsünde erken yaşta (60 yaş öncesi) kalp damar hastalığı varlığı veya deride tipik kolesterol birikimleri varsa teşhis edilmiş demektir.
TEDAVİSİ MÜMKÜN MÜ?
Ailevi hiperkolesterolemi hastalarında doğumdan itibaren damarlar, yüksek kolesterole maruz kalır. Bu hastalarda tedaviye erken yaşta başlanması şarttır. Tedavi kan kolesterol düzeyinin sürekli düşük tutulması esasına dayalıdır. Bu amaçla kullanılan ilaçlar maalesef ki homozigotlarda yetersiz kalmaktadır. Bu hastalarda tek çare aferez tedavisidir. Yani homozigot hastalarda erken ölümlerin önlenmesi için aferez tedavisinden başka bir seçenek şu an için yok diyebiliriz. LDL aferezi, tedavi amacı ile özel bir makina ile kandan LDL ve kolesterolün temizlenmesi veya süzülmesidir. Bu yöntemi Homozigot olgularda haftada 1-2 kez olmak üzere ömür boyu uyguluyoruz. Afereze ne kadar erken başlanırsa, yaşam süresi o kadar uzuyor. İdeali 6 yaş öncesi başlanması, bu da tanının erken konması sayesinde olabiliyor. Ailevi Hiperkolesterolemi zamanında yakalanıp tedavi edilmezse ölümcül bir hastalıktır. Genç kalp krizlerinin önemli bir nedenidir. Erken tanı ve tedavi bu hastalıkta hayat kurtarıcıdır.
