Her 68 çocuktan 1’inde görülen otizmin tedavisi artık mümkün. Türk bilim insanları, otizm spektrum bozukluğuna neden olan 'SLC7A5' isimli yeni bir gen keşfetti. Keşfedilen gen dikkat eksikliği, hiperaktivite ve epilepsi rahatsızlıklarının tedavilerine de yeşil ışık yaktı. Çocukları otizmli olan Libya’dan ve Ankara’dan iki aile başvurdu. Dünyada ilk kez yapılan çalışma literatüre girdi.

İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve ekibi tarafından fareler üzerinde yapılan deneyler sonucunda, akraba evliliğinden doğan ve otizm spektrum bozukluğu teşhis edilmiş hastaların tedavisinin mümkün olabileceğini tespit etti.

otizm

BU GENDE BOZUKLUK VARSA...

Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan genetik danışmanlık hizmeti kapsamında Yale Üniversitesi’nde sürdürdüğü 4 yıllık çalışmanın içeriği hakkında verdiği bilgilerde Ankara’dan ve Libya’dan iki ailenin çocuklarında otizm bulguları verilerinin kendileri ile paylaşılarak ön tanı konulduğunu söyledi. Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, “3 buçuk 4 sene önce çalışmalarımıza başladık. Libya’dan ve ülkemizden iki aile başvuru yapmıştı. Bu süreçte yeni genin tanımlanması daha sonra bu genin etkilerinin ne olabileceğinin tespiti için fonksiyonel çalışmalar yaptık. Fareler kullanıldı. Burada genin kan beyin bariyerinde görev alan bir proteini kodladığı ve bunun sonucunda beynimizin gelişebilmesi için gerekli amino asitlerin beyne nakledilemediği ve dolayısıyla gelişimsel defekt olduğunu tespit ettik. Bu gende bozukluk bulunan hastalarda tedavi imkanı doğmuş oldu” dedi.

[old_news_related_template title="Otizmin çaresi var!" desc="Doğru beslenme neden bu kadar önemli? Fiziksel ve ruhsal problemlerin temelinde bağırsaktaki sorunlar yatıyor olabilir mi? Alzheimer, kanser ve otizm vakaları neden bu kadar arttı? Prof. Dr. Canan Karatay ve Dr. Ümit Aktaş, beslenmenin sağlıklı yaşamdaki anahtar görevini anlattı. Depresyon hastalarının antidepresanlarla değil, doğru ve doğal gıdalarla iyileşebileceğini ve otizmin doğru beslenme ile tedavi edilebileceğini belirten uzmanlardan çarpıcı açıklamalar... " image="https://sozcuo01.sozcucdn.com/wp-content/uploads/2016/07/depresyon.jpg" link="https://www.sozcu.com.tr/2016/saglik/depresyon-bir-bagirsak-hastaligidir-1547372/"]

YETİŞKİNLERE DE TEDAVİ İMKANI

Yetişkin fareler üzerinde yapılan deneyler neticesinde, tedavinin sadece çocuklar için değil yetişkinler içinde uygulanabileceği saptandı. Doç. Dr. Çağlayan bu duruma ilişkin olarak; “Otizmde bizim bildiğimiz ne kadar erken teşhis edilirse o kadar çok hastalarımız fayda görüyor ama biz deneylerimizde, bu spesifik bozukluğu olan yetişkin farelerde tedavi uyguladığımızda düzelme gördük. Fareler bile dışarıdan eksik olan bu amino asitleri verdiğimiz zaman bulgularda düzelme tespit ettik. Bu da umut verici bir gelişme oldu ”ifadelerini kullandı.

[old_news_related_template title="3 Aralık Dünya Engelliler Günü gündemi: Otizm" desc="Milyonlarca otizmli, Başbakan Binali Yıldırım tarafından kamuoyuna açıklanacak müjdeli haberi bekliyor. 3 Aralık Dünya Engelliler Günü’nün bu yılki gündemi olan otizm ile ilgili 7 bölüm ve 68 karardan oluşan “Otizm Eylem Planı, otizm tanısı konulmuş bireyler ve ailelerinin ihtiyaçlarını karşılanmasını amaçlıyor." image="https://sozcuo01.sozcucdn.com/wp-content/uploads/2016/12/otizm.jpg" link="https://www.sozcu.com.tr/2016/saglik/3-aralik-dunya-engelliler-gunu-gundemi-otizm-1544412/"]
AKRABA EVLİLİĞİ YAPACAKLAR DANIŞMANLIK ALMALIAkraba evliliği oranlarının ülkemizde yüksek olduğunu belirten Doç. Dr. Çağlayan, bunun beraberinde otizm hastalığı gibi nadir hastalıkları doğurduğunu belirtti. Ailelerin tıbbı genetik uzmanlarına başvurmaları gerektiğine dikkat çeken Doç. Dr. Çağlayan; “Ülkemiz gibi her 5 evlilikten bir tanesi akraba evliliği olan ülkelerde genetik danışma açısından bu tür hastalıkları daha sık görüyoruz. Sendromik otizm spektrum hastalıklarında tıbbı genetik uzmanının da hastaları görmesinde fayda bulunuyor. Ailelerin danışma anlamında tıbbı genetik uzmanlarına başvurmalarını öneriyorum ”ifadelerini kullandı.