Reklamsız Sözcü

Türk araştırmacılar, yeni bir beyin hastalığının genetik sebebini tespit etti

Türk araştırmacılar, 'Diensefalik-Mezensefalik Bileşke Bozukluğu' isimli yeni bir beyin hastalığının genetik sebebini tespit etti.

android-time 11:22 13 Eylül 2018
Türk araştırmacılar, yeni bir beyin hastalığının genetik sebebini tespit etti
Türk araştırmacılar, 'Diensefalik-Mezensefalik Bileşke Bozukluğu' isimli yeni bir beyin hastalığının genetik sebebini tespit etti.

Sekiz aileden 14 hastada, daha önce sebebi bilinmeyen bir gelişimsel beyin sapı bozukluğu tespit edildi. Üstelik hastaların yaklaşık üçte birinde otizm spektrum bozuğu bulguları da mevcuttu. Hastalar yeni nesil dizileme ile yöntemi ile de analiz edilerek hastalığın moleküler, klinik ve radyolojik bulguları ortaya konuldu. Ayrıca hastalardan alınan hücreler uyarılmış kök hücrelere çevrildi ve sonrası sinir hücresi öncüllerine farklılaştırılarak sinir hücre uzantılarını oluşturacak yapının bozulmuş olduğu tespit edildi.

Tüm hastalarda, protocadherin-12 (PCDH12) isimli gende homozigot mutasyon saptandı. Hastaların tomografi ve MR'larında beyin sapındaki ‘butterfly sign' olarak isimlendirilen kelebek şeklindeki görüntü karakteristik olarak tespit edildi. Ayrıca ileri görüntüleme yöntemleriyle bu hastalıkta ilk kez yeni bir bulgu tanımlandı (piramidal yolun çaprazlaşmadan erken bir şekilde sonlandığı tespit edildi).

Türkiye'den tanısı konulamamış iki farklı aileden dört hastanın dahil olduğu çalışmada, hastaların yeni nesil dizileme yöntemiyle analizini yaparak ilgili gen mutasyonunun hastalığa sebep olduğunu bulan Yale Üniversitesinden Prof. Dr. Murat Günel'in önderliğindeki İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik AD Başkanı Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve Yale Üniversitesi Genom Analiz Merkezi Direktörü Doç. Dr. Kaya Bilguvar gibi araştırmacıların katkıları, Kaliforniya Üniversitesinden araştırmacı Prof. Dr. Joe Gleeson ve diğer araştırmacılar ile işbirliği sonucu hastaların teşhisleri moleküler seviyede konulmuş, fonksiyonel çalışmalarla hastalığın oluşma mekanizmasına dair önemli bilgileri ortaya çıkmıştır.

ahmet-okay-caglayan

Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan

Gen mutasyonu tespit edilen ailelerin isterlerse sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerini ekleyerek bu hastalıkların en önemli ortak özelliklerinden birisinin çekinik kalıtıma sahip olmaları ve akraba evliliğinin fazla olduğu toplumlarda daha çok görülmeleri olduğuna dikkat çekti. Hedeflerinin yapısal ve fonksiyonel beyin hastalıklarının genetik ve hücresel seviyede sebeplerini çözerek beyin gelişimini anlamak olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan nihai hedeflerinin, genetik kökenli beyin hastalıklarını tedavi etmek olduğunu belirtti.

6662’ye SOZCU yaz gönder, reklamsız sözcü plus’a anında abone ol. (Türkiye'den)

Son güncelleme: android-time 11:2313.09.2018
SIRADAKİ HABER
Paylaş Tweet social-whatsapp Whatsapp more