Sözcü Plus Giriş

Fenilketonüri (PKU) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi…

Kalıtsal bir hastalık olan ve tedavi edilmediği takdirde zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olan Fenilketonüri hakkında merak edilen tüm detaylar haberimizde... Fenilketonüri (PKU) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi...

Sozcu.com.tr
08:12 -
Fenilketonüri (PKU) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi…

Fenilketonüri (PKU), ülkemizde 3.000-4.500 yeni doğandan birinde görülmektedir. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olmasından dolayı yine ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması bu hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Peki, Fenilketonüri (PKU) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?

Fenilketonüri (genellikle PKU olarak bilinir), kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. PKU, fenilalanin hidroksilazı oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, vücudunuz fenilalanini parçalayamaz. Bu vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur.

Tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Eğer PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere kadar yükselebilir ve zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

PKU belirtileri ve semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Bu hastalığın en ağır şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU’lu bebekler, birkaç aylık olana kadar normal görünür. Tedavi edilmezse, bu çocuklarda kalıcı zihinsel sakatlık gelişebilir. Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır. Tedavi edilmeyen çocuklarda, vücutta aşırı fenilalaninin yan etkisi olarak idrar ve teri küf benzeri bir kokuya sahip olabilir. Klasik PKU’lu çocuklar, bu hastalıktan etkilenmemiş aile üyelerinden daha hafif bir cilde ve saça sahip olma eğilimindedir ve aynı zamanda egzama gibi cilt bozukluklarına sahip olma olasılığı da vardır.

FENİLKETONÜRİ (PKU) BELİRTİLERİ

PKU’lu yenidoğanlarda başlangıçta herhangi bir belirti yoktur. Ancak, tedavi olmadan, bebekler genellikle birkaç ay içerisinde PKU belirtileri geliştirir.

PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:

– Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu
– Nöbetler içerebilecek nörolojik problemler
– Deri döküntüleri (egzama)
– Egzama ve cilt hastalıkları
– Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
– Hiperaktivite
– Zihinsel engellilik
– Gelişimde gerilik
– Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
– Psikolojik bozukluklar

PKU'nun ciddiyeti türüne bağlıdır.

Klasik PKU: Hastalığın en şiddetli şekli klasik PKU’dur. Fenilalanini dönüştürmek için ihtiyaç duyulan enzim, yüksek fenilalanin seviyeleri ve ciddi beyin hasarı ile sonuçlanan eksik veya ciddi ölçüde azalmıştır.

PKU’nun daha az şiddetli formları: Hafif veya orta dereceli formlarda, enzim bazı işlevleri korur, bu yüzden fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riskiyle sonuçlanır.

Ancak, bozukluğu olan çocukların çoğu, zihinsel yetersizliği ve diğer komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyetine ihtiyaç duyar.

FENİLKETONÜRİ NEDENLERİ

Arızalı bir gen (genetik mutasyon), hafif, orta veya ağır olabilen PKU’ya neden olur. PKU’lu bir insanda, bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gereken enzim eksikliğine veya eksikliğine neden olur.

PKU’lu bir kişi süt, peynir, kuruyemiş veya et gibi protein yönünden zengin besinler ve hatta ekmek ve makarna gibi tahıllar veya yapay bir tatlandırıcı olarak aspartam yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikmesi oluşabilir. Bu fenilalanin birikmesi beyindeki sinir hücrelerine zarar verir.

Genetik olarak çocuğa bozukluğun geçebilmesi için her iki ebevenden PAH geninin kusurlu bir versiyonu geçmelidir. Eğer sadece bir ebeveynden kusurlu bir gen geçerse, çocuğun herhangi bir semptomu olmaz, ancak genin taşıyıcısı olacaktır.

FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİ

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.

İLGİLİ HABERAkraba evliliğinden doğan bebeklerde 'immün yetmezliği' riskiAkraba evliliğinden doğan bebeklerde 'immün yetmezliği' riski
Son güncelleme: 09:09 15.05.2019
Paylaş Tweet social-whatsapp Whatsapp Paylaş more