Goldenhar sendromu (OAV) nedir? Goldenhar sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi…

Her 3.500 ila 25.000 bebekten sadece 1'inde bulunan ve doğuştan gelen nadir bir hastalık olan Goldenhar sendromu (OAV) nedir? Goldenhar sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında merak edilen tüm detaylar haberimizde…

Goldenhar sendromu (OAV) nedir? Goldenhar sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi…

Yüz ve kafa oluşumunda belli anormalliklere neden olan Goldenhar sendromu hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde bulabilirsiniz… Goldenhar sendromu (OAV) nedir? Goldenhar sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi…

GOLDENHAR SENDROMU (OAV) NEDİR?

Goldenhar sendromu bir kraniyofasiyal sendromdur, bu da yüz ve kafa oluşumunda belli anormalliklere neden olduğu anlamına gelir. Nadir bir hastalık ve doğuştan bir hastalık olarak kabul edilir, bu doğumda mevcut olduğu anlamına gelir. Goldenhar, doğumdaki her 3.500 ila 25.000 bebekten sadece 1’inde bulunmaktadır. Goldenhar’ın bir diğer adı da oküloaurikülovertebral displazidir (OAV).

Goldenhar sendromlu kişilerde, anormallikler çoğunlukla kulak, göz ve omurga alanlarında görülür. Bu durum ayrıca yüzün yapısını ve bazı iç organları da etkileyebilir. Anormalliklerin ve semptomların şiddeti kişiye göre değişir.

shutterstock_559445821

GOLDENHAR SENDROMU BELİRTİLERİ

Goldenhar’ın semptomları ve şiddeti bir kişiden diğerine son derece değişkendir. En belirgin semptom, yüz anormalliklerinin, özellikle hemifakiyal mikrozomi varlığıdır. Bunlar, yüzdeki kemikler ve kaslar, yüzün sadece bir tarafında az gelişmiş olduğunda meydana gelir. Goldenhar’da olanlar ayrıca yarık dudak veya yarık damak da olabilir.

Sendromun diğer özellikleri gözlerdeki, kulaklardaki ve omurgasındaki kusurları içerir. Bu, gözlerdeki büyüme, küçük gözler, eksik göz kapakları, küçük kulaklar, eksik kulaklar, kulak küpeleri ve hatta işitme kaybı anlamına gelebilir. Omurgada Goldenhar, vertebraların eksik gelişmesine veya kaynaşmış veya eksik vertebralara neden olabilir. Sendromu olan birçok kişi sonuç olarak skolyoz veya kavisli bir omurga ile sonuçlanır.

Daha az görülen başka belirtiler de bulunmaktadır. Örnek olarak; Goldenhar’lı kişilerin yüzde 5 ila 15’i bir dereceye kadar zihinsel engellidir. Bazılarında ayrıca iç organlarda, genellikle doğumsal kalp defektlerini içeren anormallikler vardır. Böbrekleri ve uzuvları etkileyen kusurlar nadirdir.

GOLDENHAR SENDROMU NEDENLERİ

Goldenhar sendromu doğuştan bir hastalıktır, yani doğduğunda bebeklerde var olduğu anlamına gelir. Nedeni bir kromozomdaki bir anormalliktir. Genellikle kalıtsal değildir.

Bununla birlikte, vakaların yaklaşık yüzde 1 veya 2’sinde, hastalık genetik bir hastalık olarak kalıtsaldır. Bu durumlarda, otozomal dominant veya resesif olur. Bu terim, kendisine neden olan gen veya genlerin cinsiyetle ilgili olmayan bir kromozomda bulunduğu anlamına gelir. Genler baskın veya resesif olabilir, fakat baskın gen daha yaygındır. Şu ana dek Goldenhar sendromuna neden olan genler henüz belirlenemedi.

GOLDENHAR SENDROMU TEDAVİSİ

Goldenhar sendromu tedavisi, bireyin ihtiyaçlarına bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Bazı hafif vakalarda tedaviye gerek yoktur. Çocukların işitme sorunları için bir işitme uzmanıyla veya konuşma terapistiyle birlikte çalışması gerekebilir veya bir işitme cihazına ihtiyacı olabilir. Görme problemleri varsa düzeltici cerrahi veya gözlük gerekebilir. Kalp veya spinal defektleri düzeltmek için cerrahi de gerekebilir. Zihinsel engelli çocukların eğitim uzmanlarıyla birlikte çalışması gerekebilir.

Bebeklerde sarılık nedir? Bebeklerde sarılık nedenleri, belirtileri ve tedavisi... İlginizi Çekebilir Bebeklerde sarılık nedir? Bebeklerde sarılık nedenleri, belirtileri ve tedavisi...