SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

Sağlık Bakanlığı SMA Tip 2 ve Tip 3 hastalarıyla ilgili önemli bir gelişmeyi duyurdu. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Tip 1 tanılı 394 hastanın ilaçlarını kullanmaya devam ettiğini belirterek, "Tip 2 ve Tip 3 tanılı hastalarımızdan başvuru yapan 199'una bu süreçte Bilimsel Komisyonumuzca ilaç kullanım onayı verilmiştir" ifadesini kullandı. Peki SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir?

SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Sağlık Bakanlığı olarak bir süre önce onay işlemlerini başlattıkları SMA Tip 2 ve Tip 3 hastalarıyla ilgili sürecin tamamlandığını, ilaç bedellerinin geri ödeme kapsamına alındığını belirtti.Koca, SMA tanı ve tedavi merkezlerinin sayısını artırarak, erken teşhis ve hastalığa daha odaklanmış, yurt geneline yaygınlaşmış bir yaklaşımı da sağlayacaklarını bildirdi.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır. Otozomal resesif nöromüsküler hastalıklar arasında en sık görülen SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı kabaca 10,000’de bir, taşıyıcılık sıklığı ise 50’de birdir. Kollarda ve bacaklarda güçsüzlük ve atrofiyle seyreden bu hastalığın en ağır şeklinde solunum da etkilenir.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMA’nın başlıca belirtileri, kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve hastanın yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılmış tipleri vardır: SMA tip 1 ya da Werdnig Hoffmann hastalığı en ağır olandır. Hastalık doğuşta başlar, bebek çok gevşektir, başını tutamaz, dönemez, oturamaz, ciddi solunum güçlüğü mevcuttur, mekanik solunum desteği olmadan yaşamını sürdüremez. SMA tip 2 orta ağırlıkta olandır.

Hastalık 18 aylıktan önce başlar, çocuk oturabilir ama yürüyemez. SMA tip 3 (Kugelberg Welander) en hafif olandır. Hastalık 18 aylıktan sonra başlar, çocuk yürüyebilir, ancak kas zaafı mevcuttur. Hasta sık düşer, merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken zorlanır, bacaklar güçsüz olduğu gibi kollarda da güçsüzlük vardır. SMA tip 3 hastalarında, hastalık başlangıç yaşı çok değişkendir, genellikle başlangıç geciktikçe hastalık daha hafif olur.

Erişkin yaşta başlayan çok nadir bir form ise SMA tip 4’tür. Geç başlayan SMA’da (özellikle SMA 3 ve 4) güç kaybının genellikle son derece yavaş ilerlediği ve solunum güçlüğünün eklenmediği vurgulanmalıdır. Yıllar sonra hastalar zor yürüyebilir hale gelirler. SMA erkeklerde daha sık görülür ve kadınlara kıyasla daha ağır olabilir.

Nörolojik muayenede, SMA tip 1’de daha yaygın bir güçsüzlük olmakla birlikte SMA tip 2 ve 3’de güçsüzlüğün proksimal kaslarda olduğu görülür. Özellikle SMA 3’de proksimal kas tutulumunun kas hastalıklarından farklı çok tipik bir dağılımı vardır:

Alt ekstremitelerde iliopsoas ve kuadriseps femorisin erkenden güçsüz hale geldiği, gluteus maksimusun ise çoğunlukla geç evrelere kadar gücünü koruduğu gözlenir. Bu dağılım, gluteus maksimusun erkenden güçsüzleştiği distrofilerden farklıdır. Üst ekstremitelerde en zayıf kas trisepstir. Kemik veter refleksleri azalmıştır. SMA’lı hastalarda el titremesi tipiktir. Güçsüzlüğe bağlı olarak skolyoz gibi vücut deformiteleri ortaya çıkabilir.