Bu ailenin üyeleri hiçbir acıyı hissetmiyor: Kemikleri kırılsa bile gülüyorlar

Bilim kurgu filmlerinde 'üst insanlar' ve robotlarla özdeşleştirilen 'acıya dayanıklı kahramanlar' aslında o kadar da uzakta değil. İtalya'daki Marsili ailesi ve dünyada sayıları çok az olan bazı bireyler, acı hissini tamamen ortadan kaldıran nadir bir genetik mutasyonla doğuyor. Bu kişiler için kırık kemikler, yanıklar ya da dondurucu soğuk, sıradan bir rahatsızlık bile hissettirmiyor.

Bilim insanlarının yaptığı genetik incelemeler, bu sıra dışı durumun SCN9A ve ZFHX2 adlı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığını ortaya koydu. Normalde vücutta oluşan hasar, sinirler aracılığıyla beyne "acı" sinyali gönderir. Ancak bu mutasyona sahip kişilerde bu sinyal yolu adeta devre dışı kalıyor.

Sonuç olarak beyin, vücudun zarar gördüğünü algılamıyor. Marsili ailesinin üyeleri, çıplak elle sıcak fırına dokunabiliyor, kırık bir ayakla saatlerce yürüyebiliyor ve ciddi yaralanmaları fark etmeyebiliyor.

UYKUSUZLUK DA İŞLEMİYOR

Genetik istisnalar bununla da sınırlı değil. Bilim dünyasında "süper uykucular" olarak adlandırılan başka bir grup insan, günde yalnızca 3–4 saat uyuyarak tamamen dinç kalabiliyor. Bu kişilerin dikkat, hafıza ve karar verme gibi bilişsel yetileri, uzun süre uykusuz kalmalarına rağmen düşmüyor.

Araştırmacılara göre bu insanların beyinleri, uyku sırasında normalden çok daha hızlı bir şekilde kendini yeniliyor ve toksinleri temizliyor.

İŞİN BİR DE KARANLIK TARAFI VAR

İlk bakışta kulağa bir avantaj gibi gelse de, acı hissetmemek hayati riskler barındırıyor. Acı, vücudun alarm sistemi olarak çalışıyor. Bu sinyal olmadığında, apandisit patlaması, iç kanama ya da ciddi enfeksiyonlar fark edilmeden ölümcül sonuçlara yol açabiliyor.

Buna rağmen bilim insanları bu genetik durumu büyük bir fırsat olarak da görüyor. Amaç, bu mutasyonu taklit ederek bağımlılık yapmayan, son derece güçlü yeni nesil ağrı kesiciler geliştirmek. Eğer başarılı olunursa, kronik ağrı çeken milyonlarca insan için tıpta devrim niteliğinde bir kapı aralanabilir.