1963'te Güney İtalya'daki Romito Mağarası'nda bulunan ve yıllarca biri erkek, diğeri kadın olarak yorumlanan 2 iskelet, modern DNA analiziyle bambaşka bir hikâye anlattı. Yaklaşık 12 bin yıllık kalıntıların ikisinin de kadın ve yakın akraba olduğu ortaya çıktı. Daha genç olan kadında ise bugün çocuklarda da görülen nadir bir büyüme bozukluğuna neden olan genetik mutasyon tespit edildi.
Güney İtalya'nın Calabria bölgesindeki Romito Mağarası'nda 1963 yılında ortaya çıkarılan bir mezar, aradan geçen 60 yılı aşkın sürenin ardından yeniden incelendi. Yaklaşık 12 bin yıl önce gömülen 2 insanın kemikleri, birbirine son derece yakın şekilde bulundu. Öyle ki mezardaki pozisyonları, 2 kişinin birbirine sarıldığı izlenimini veriyordu.
Bu mezarın asıl sırrı, bulunan iskeletlerin kimliğiydi. İskeletlerden daha küçük olanı, kemiklerinin şekli ve vücut oranları nedeniyle uzun yıllar genç bir erkek olarak kabul edildi. Hatta bireyin cücelik benzeri bir büyüme bozukluğuna sahip olduğu düşünülüyordu.
Modern antik DNA analizi ise bu yorumun önemli bir bölümünü değiştirdi.
Yıllarca erkek sanıldı, DNA başka bir hikâye anlattı
Coimbra Üniversitesi'nden Daniel Fernandes liderliğindeki ekip; Viyana Üniversitesi'nden Ron Pinhasi, Liège Üniversite Hastanesi Merkezi'nden Adrian Daly ve Roma Sapienza Üniversitesi'nden Alfredo Coppa ile birlikte iki iskeleti yeniden inceledi.
Araştırmacılar, kemiklerden elde ettikleri antik DNA'yı analiz ederek iki bireyin de kadın olduğunu belirledi.
Genetik veriler bununla da sınırlı kalmadı. İki kadının birbirleriyle yakın akraba olduğu anlaşıldı. Araştırmacılar, genetik bulguların en olası ilişkinin anne ve kız olduğunu gösterdiğini belirtiyor.
Böylece yıllardır “genç erkek ve kadın” olarak anlatılan mezarın hikâyesi değişti.
Fakat DNA analizinin ortaya çıkardığı en dikkat çekici ayrıntı cinsiyet değil, genç kadının taşıdığı genetik değişiklikti.
12 bin yıl önce de aynı genetik hastalık vardı
Araştırmacılar, daha genç kadının NPR2 geninin iki kopyasında da aynı mutasyonu taşıdığını tespit etti.
Bu mutasyon, günümüzde de tanınan nadir bir büyüme bozukluğu olan akromesomelik displazi, Maroteaux tipi ile ilişkilendiriliyor.
Hastalık, özellikle ön kollar ve alt bacaklar başta olmak üzere kemiklerin büyümesini etkileyerek belirgin ölçüde kısa boyluluğa ve uzuvların kısalmasına yol açabiliyor.
Daha yaşlı kadın da aynı mutasyonun bir kopyasını taşıyordu. Bu durum, onun taşıyıcı olduğunu ve daha hafif bir büyüme etkisine sahip olabileceğini düşündürüyor.
Genetik tablo, bugün nadir görülen kalıtsal hastalıklarda karşılaşılan modele de uyuyor: Anne ve baba gibi taşıyıcıların çocuklarına aktardığı bazı genetik değişiklikler, çocukta iki kopyanın da bir araya gelmesiyle daha ağır bir tabloya neden olabiliyor.
Bu nedenle Romito Mağarası'ndaki bulgu, yalnızca “12 bin yıllık bir hastalık” keşfi anlamına gelmiyor. Aynı zamanda nadir bir genetik bozukluğun insanlık tarihinde ne kadar geriye gittiğine dair moleküler kanıt sağlıyor.
Bugün çocuklarda görülen hastalık 12 bin yıl önce de vardı
Akromesomelik displazi, Maroteaux tipi günümüzde de teşhis edilen nadir genetik hastalıklardan biri.
Hastalığa yol açan genetik değişikliklerin tespitinde bugün kullanılan yaklaşım ile Romito'daki iskeletlerden elde edilen antik DNA'nın incelenmesi arasında dikkat çekici bir paralellik bulunuyor.
Viyana Üniversitesi'nden Ron Pinhasi, antik DNA analizleri sayesinde tarih öncesi bireylerde belirli genetik mutasyonların artık tespit edilebildiğine dikkat çekiyor.
Liège Üniversite Hastanesi Merkezi'nden Adrian Daly ise bulgunun daha geniş anlamına işaret ediyor: Nadir genetik hastalıkların yalnızca modern çağda ortaya çıkan durumlar olmadığı, insanlık tarihi boyunca var olmuş olabileceği görülüyor.
Romito'daki bulgu, bu açıdan önemli bir zaman kapsülü niteliğinde.
Çünkü araştırmacılar artık yalnızca kemiklerin biçimine bakarak bir hastalık ihtimalinden söz etmiyor. 12 bin yıl önce yaşamış bir bireyde hastalıkla ilişkili belirli bir genetik varyantın bulunduğunu doğrudan ortaya koyabiliyorlar.
Genç kadın nasıl bir hayat sürüyordu?
Genç kadının iskeleti, araştırmacılara onun yaşamı hakkında bazı ipuçları da veriyor.
Kemiklerdeki aşınma izleri ve beslenme verileri, onun geç ergenlik dönemine kadar yaşadığını ve beslenme açısından mağaradaki diğer bireylerden belirgin biçimde ayrılmadığını düşündürüyor.
Bu ayrıntı önemli. Çünkü ağır bir büyüme bozukluğuna sahip olmasına rağmen genç kadının uzun süre hayatta kalmış olması, yaşadığı topluluk içinde tamamen dışlanmış olduğuna dair basit bir tablo çizilemeyeceğini gösteriyor.
Roma Sapienza Üniversitesi'nden Alfredo Coppa, grubun genç kadının hareket etmesine ve yiyeceğe erişmesine yardımcı olmuş olabileceğini öne sürüyor.
Ancak bu nokta kesin olarak kanıtlanmış değil. Araştırmacıların yorumu, iskelet ve beslenme bulgularına dayanıyor. 12 bin yıl öncesine ait bir mezar için bireylerin günlük yaşamını doğrudan anlatan bir tanıklık bulunması mümkün değil.
Bu nedenle Romito mezarı, tarih öncesi insanların engellilik veya fiziksel farklılıklara yaklaşımı konusunda kesin bir hüküm vermekten çok, bu konudaki kanıtlara yeni bir örnek ekliyor.
1963'te yapılan yorum neden yanlıştı?
İskeletlerin cinsiyetinin yıllarca yanlış yorumlanması, dönemin araştırmacılarının hatalı çalıştığı anlamına gelmiyor.
İskeletlerden biyolojik cinsiyet tahmini özellikle genç bireylerde zaten zor. Üstelik Romito 2 olarak adlandırılan daha küçük iskeletin büyüme bozukluğu, vücut oranlarını da değiştirmiş olabilir.
Bu nedenle kemiklerin şekline bakılarak yapılan “genç erkek” değerlendirmesi o dönemin yöntemleri açısından anlaşılabilir bir yorumdu.
Bugün ise araştırmacıların elinde farklı bir araç var: antik DNA.
Genetik analiz, kemiklerin biçiminden elde edilen tahmini yalnızca düzeltmekle kalmadı; iki birey arasındaki akrabalık ilişkisi ve genç kadının taşıdığı NPR2 mutasyonu hakkında da yeni bilgiler sağladı.
Tek bir mezar, bütün Paleolitik toplulukları anlatmıyor
Romito Mağarası'ndaki bulgunun sınırlarını da gözden kaçırmamak gerekiyor.
Bu tek mezar, Paleolitik toplumların fiziksel farklılıklara veya engelliliğe genel olarak nasıl yaklaştığını kanıtlamıyor. Aynı şekilde akromesomelik displazinin o dönemde ne kadar yaygın olduğunu da söylemiyor.
Ortaya koyduğu şey daha dar ama oldukça somut:
Yaklaşık 12 bin yıl önce yaşamış iki yakın akraba kadından biri, bugün de tanınan nadir bir büyüme bozukluğuyla ilişkili NPR2 mutasyonunun iki kopyasını taşıyordu.
Üstelik bu mutasyonun bir kopyası diğer kadında da bulunuyordu.
Yani 1963'te “bir erkek ve bir kadın” olarak kayıtlara geçen o sıra dışı mezar, bugün genetik bilim sayesinde yeniden okunuyor.
Bir zamanlar yalnızca kemiklerin biçimine bakılarak anlatılan hikâye, şimdi DNA'nın yardımıyla değişti.
Ve 12 bin yıl önce birbirine sarılmış halde bulunan iki insanın aslında anne ve kız olabileceği, genç kadının ise bugün bile çocuklarda görülen nadir bir genetik hastalığı taşıdığı ortaya çıktı.
