Kadın, 58 yaşına kadar hiçbir belirti göstermemişti. Ancak kısa süre önce titremeler, yürürken denge kaybı, idrar kaçırma, konuşma güçlüğü ve anormal solunum belirtileri yaşamaya başladı. Hastaneye kaldırıldıktan sonra komaya giren kadın, bir süre sonra hayatını kaybetti.
Hastanede çekilen MR taramaları kadının beyninde hasar olduğunu gösterdi. Yapılan testler, beyinde anormal bir protein olan prionların varlığını doğruladı.
Prionlar, hücre zarında bulunan ve hücresel iletişimde rol oynadığı düşünülen proteinlerdir. Normalde vücutta zararsız bulunabilen bu proteinler, beyinde birikmeye başladığında çevredeki proteinlerin yapısını bozarak sinir hücrelerine zarar verir. Dış kaynaklı “katlanmış” prionların bulaşması — örneğin, “deli dana” hastalığında olduğu gibi kontamine etlerin yenmesi yoluyla — vücutta benzer bir zincirleme yapısal bozulmayı tetikleyebilir.
Prion hastalıklarının yol açtığı beyin hasarı her zaman ölümcüldür. Mayo Clinic’e göre hastalar, ilk belirtilerin ortaya çıkmasından sonraki bir yıl içinde hayatını kaybeder.
Bu vakada kadın, prion kaynaklı son derece nadir ve ölümcül bir beyin hastalığı olan Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD) teşhisi aldı. Araştırmacılar, kadının 1971-1980 yılları arasında, panhipopituitarizm adı verilen bir rahatsızlık için tedavi alırken prion bulaşmış hormonlarla enfekte olduğunu düşünüyor. Bu rahatsızlık, büyüme ve cinsel gelişim hormonları dahil birçok hormonu üreten hipofiz bezinin yeterli hormon üretememesiyle ortaya çıkıyor.
1970’lerde, panhipopituitarizm tedavisinde, ölen kişilerin sağlıklı hipofiz bezlerinden elde edilen insan büyüme hormonları kullanılıyordu. O dönemde bu uygulama yaygın bir tedavi yöntemiydi ve sadece hipofiz rahatsızlıklarında değil, yumurtalıkları yeterince çalışmayan kadınlarda da kullanılıyordu.
Ancak 1985’te, kadavra kaynaklı büyüme hormonları ile tedavi edilen kişilerde CJD salgını tespit edildi. Bunun üzerine bu tedavi derhal durduruldu ve ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından genetik mühendislik yoluyla üretilen sentetik hormon onaylandı.
Bugüne kadar, ABD’de kadavra kaynaklı büyüme hormonu ile tedavi edilen kişilerin yüzde 0,4’ü CJD geliştirdi. Hormonların prionlarla nasıl kontamine olduğu hâlâ bilinmiyor ve bilim insanları, enfeksiyon ile semptomların ortaya çıkması arasındaki uzun süreyi henüz açıklayamıyor.
CJD veya diğer prion hastalıkları için şu anda bilinen bir tedavi yok. Ancak bilim insanları bu hastalıklar için tedavi geliştirmek amacıyla araştırmalarını sürdürüyor. Yeni vaka raporunu hazırlayan araştırmacılar, yıllar içinde büyüme hormonu tedavisinden kaynaklanan CJD vakalarının azalmasına rağmen, hâlâ yeni vakaların ortaya çıkabileceği konusunda uyarıyor.
