Araştırmayı yürüten ekip, bu bağlantının doğrulanması halinde şizofreni gibi beyin bozukluklarının, beyin dokusu yerine diğer dokularla olan iletişimdeki aksamalardan kaynaklanabileceğini öne sürüyor. Araştırma ekibine liderlik eden St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nden Stanislav Zakharenko, bu keşfi şu sözlerle değerlendiriyor: “Bu inanılmaz bir durum, çünkü her şey bir kemikle başladı.”
TBX1 GENİNDEKİ EKSİKLİK VE ŞİZOFRENİ
Araştırmada, fare modelleri üzerinde yapılan çalışmalarda Tbx1 geninin bir kopyasının silinmesi, kafatası kemiklerinin oluşumunu bozdu. Bunun sonucunda, beynin kılıfında bir deformasyon oluştu ve beyincik lobları normalden yüzde 70 daha küçük bir şekilde gelişti. İlginç bir şekilde, Tbx1 geni doğrudan beyinde değil, çevredeki dokularda – özellikle kemik, kıkırdak ve damar dokularında – aktif bir şekilde ifade ediliyor.
Zakharenko, "Tbx1’in beyni doğrudan etkilediği pek olası değil" diyor. Ancak Tbx1 eksikliği olan fareler, motor öğrenme zorlukları gösterdi. Bu durum, insanlarda şizofreniyle ilişkilendirilen genetik mutasyonlara benzer özellikler taşıyor.
Araştırmacılar, 22q silinme sendromuna sahip 80 insan hastanın beyinlerini MRI ile inceledi. Bu sendrom, yaklaşık 25 genin eksik olduğu bir kromozom 22 bölümünü içeriyor ve bu bireylerin yüzde 30’a yakını hayatlarının bir noktasında şizofreni teşhisi alıyor. Buna karşılık, genel popülasyonda bu oran yalnızca yüzde 1.
MRI taramaları, bu hastaların da fare modellerindeki gibi beyincik loblarının küçüldüğünü gösterdi. Ayrıca Tbx1 geninin eksikliği, işitme korteksi ve beyincik arasındaki iletişimde bozulmalara yol açarak şizofreninin en yaygın psikotik semptomlarından biri olan “sesler duyma” durumuna neden olabilir.
TBX1 VE DUYGUSAL İŞLEVLER
Daha önceki araştırmalar, Tbx1 geninin işitme sisteminde ve iç kulak bozukluklarında önemli bir rol oynadığını göstermişti. Aynı zamanda otizm spektrum bozuklukları ve şizofreni gibi diğer nörolojik durumlarla da ilişkilendirilmişti. Zakharenko, "Tbx1 eksikliği, şizofreni belirtilerini tetikleyen unsurlardan yalnızca biri olabilir. Ancak bu semptomları neyin tamamen ortaya çıkardığı hâlâ bir soru işareti" diyor.
Araştırmacılar, bu bağlantıyı daha net bir şekilde anlamak için kafatasındaki deformasyonun nasıl beyincik loblarının küçülmesine, ardından işitme korteksindeki bozukluklara yol açtığını takip etmek istiyor. Zakharenko, “Bu bir basamak taşı gibi; olaylar zincirini daha iyi anlamayı umuyoruz,” diye ekliyor.
Şizofreni gibi nörolojik rahatsızlıkların nedenleri hâlâ tam olarak bilinmiyor. Ancak genetik, çevresel ve biyolojik faktörlerin bir araya geldiği çoklu etkilerin bu hastalıkları tetiklediği düşünülüyor. Bu araştırma, bu karmaşık hastalığın kökenlerine ışık tutabilecek önemli bir adım olabilir.
