Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), farkındalık yaratmak amacıyla her yıl şubat ayının son gününü "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak ilan ediyor. 2008’den bu yana kutlanan gün, bu yıl 28 Şubat’a denk geliyor. EURORDIS verilerine göre nadir hastalıklar dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 4’ünü etkiliyor ve vakaların yüzde 75’i çocuklarda görülüyor.
Yaklaşık yüzde 80’i kalıtsal olan nadir hastalıkların yüzde 20’si ise enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörlerden kaynaklanıyor. Bu hastalıkların teşhisi çoğu zaman 5 yılı aşabiliyor, cinsiyet ve yaş gibi etkenler durumu daha da karmaşık hale getiriyor ve bazı vakalarda teşhis süresi 10 yılı bulabiliyor. Ayrıca, tedavi maliyeti diğer hastalıklara kıyasla en az 15 kat fazla olabiliyor. Avrupa Birliği’nde teşhis konulsa bile hastaların yaklaşık yüzde 95’i uygun tedaviye ulaşamıyor.
Nadir hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye değişebiliyor. ABD’de 200 binden az kişiyi etkileyen hastalıklar nadir olarak kabul edilirken, AB’de 10 binden 5 kişinin etkilendiği durumlar nadir sayılıyor. DSÖ’ye göre 100 bin kişiden yaklaşık 65’ini etkileyen ve İngiltere’de 2 bin kişiden 1’ini etkileyen hastalıklar da nadir hastalık kategorisinde değerlendiriliyor.
Nadir hastalıklar arasında başı çekenlerden biri Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ya da halk arasında bilinen adıyla “Taş Adam Sendromu”.
Kas ve bağ dokularının kemikleşmesiyle ilerleyen bu hastalık, eklemleri ve mekanik hareketi kısıtlıyor, hastaların yemek ve konuşma gibi temel işlevlerini etkiliyor.
Bir diğer nadir hastalık Lesch-Nyhan Sendromu (LNS), X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olup genellikle erkek çocukları etkiliyor. Vücuttaki anormal ürik asit birikimi, çocuklarda kendine zarar verme davranışlarına yol açıyor ve eklem, böbrek ve merkezi sinir sisteminde komplikasyonlara sebep olabiliyor.
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), halk arasında “Erken Yaşlanma Sendromu” olarak biliniyor. Genetik bir rahatsızlık olan HGPS, çocuklarda erken yaşlanmaya neden oluyor ve genellikle kalp krizi veya felç nedeniyle ölümle sonuçlanabiliyor. 4 milyonda 1 görülen hastalık, tedavi edilemese de ilerlemesini yavaşlatan seçenekler mevcut.
Hipertrikozis ya da halk arasında “Kurt Adam Sendromu”, vücudun tamamında ya da belirli bölgelerde aşırı kıllanma ile kendini gösteriyor. Doğumda ya da zamanla gelişebilen bu nadir hastalıkta tedavi seçenekleri sınırlı, genellikle kozmetik yöntemler kullanılıyor.
Nadir hastalıklar, hem maliyet hem teşhis zorlukları hem de sınırlı tedavi seçenekleriyle küresel sağlık sistemlerine ciddi yükler oluşturuyor. Dünya genelinde farkındalık ve araştırma çalışmaları artırılmadığı sürece, bu hastalıkların etkileri devam edecek.
