Sözcü Plus Giriş

Homosistinüri nedir? Belirtileri ve tedavisi…

Büyüme geriliği, mental gerilik, osteoporozis, katarakt, pıhtılaşma bozuklukları gibi sorunlara neden olan Hemosistinüri hakkında merak edilen tüm detaylar haberimizde... Homosistinüri nedir? Belirtileri ve tedavisi...

08:18 -
Homosistinüri nedir? Belirtileri ve tedavisi…

Dünya çapında 200.000 ila 335.000 kişiyi etkileyen, ayrıca Almanya, Norveç, İrlanda ve Katar da dahil olmak üzere bazı ülkelerde daha yaygın görülen Homosistinüri nedir? Belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde bulabilirsiniz…

HOMOSİSTİNÜRİ NEDİR?

Homosistinüri (HCY), vücudunuzun yediğiniz gıdalardan bir proteini parçalama yeteneğini etkileyen nadir bir durumdur. Amino asitler vücudun temel yapı taşlarıdır. Metiyonin, bebeklerin büyümesi ve yetişkinlerin de vücuttaki azotu düzenlemesi için ihtiyaç duyduğu doğal olarak ortaya çıkan bir proteindir. Tüm amino asitler azot içerir, azot insan DNA’sının önemli bir parçasıdır.

Homosistinüriniz olduğunda, vücudunuz metiyonin adlı bir amino asidi parçalayamaz (metabolize edemez). Yaygından nadir görülen çok sayıda homosistinüri varyasyonu vardır. Bu varyasyonlar için belirli bir isim yoktur. Bunun yerine semptomları ile ayırt edilirler.

Bu hastalığın sık görülen formundan etkilenen bebekler genellikle hafif semptomlar yaşarlar ya da büyüyene kadar tedavi gerektiren semptomları bile olmayabilir. Bununla birlikte, bu bozukluğun daha az yaygın biçimlerinin, zihinsel yetersizlik de dahil olmak üzere, daha ciddi gelişimsel sorunlara neden olduğu bilinmektedir. Homosistinüri hastalığıyla doğan bebeklerde; ilerleyen yaşlarda büyüme geriliği, mental gerilik, osteoporozis, katarakt, pıhtılaşma bozuklukları gibi sorunlar ortaya çıkabilmekte ve bu tablo tedavi edilmezse, sonuç ölüme kadar varabilmektedir. Hastalığın klinik bulgularının düzeltilmesi ve olabilecek komplikasyonlarının önlenmesi açısından erken tanı ve tedavi çok önemlidir.

Homosisistüri, otozomal resesif bir şekilde geçilen genetik bir hastalıktır. Bu süreç, bir hastalığın gelişmesi için düzensiz bir genin iki kopyasının mevcut olması gerektiği anlamına gelir.

HOMOSİSTİNÜRİ BELİRTİLERİ

– Gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlüğü
– Osteoporoz (ince kemikler)
– Soluk cilt ve saç
– Görsel anormallikler
– Göğüs deformiteleri
– Kan pıhtılarının oluşumu
– Davranış problemleri
– Gelişmiş ateroskleroz veya bir tür kalp hastalığı olan kan damarlarının daralması ve sertleşmesi.

Daha az yaygın olan belirtiler şunlardır:

– Kan hücrelerinin megablastik anemi olarak bilinen normalden daha büyük bir boyuta sahip olduğu düşük alyuvar hücreleri
– Bebeklerde beklenen oranlarda büyüme ve kilo alımında sıkıntılar
– Hareket ve yürüme problemleri
nöbetler

HOMOSİSTİNÜRİ TEDAVİSİ

Homosistinüri için tedavi yoktur. Yüksek doz B-6 vitamini, bu hastalığı olan kişilerin yaklaşık yarısı için başarılı bir tedavi yöntemidir. Bu vitamin takviyesine iyi yanıt veren hastalarda ömür boyu günlük B-6 vitamini takviyesi kullanmak gerekebilir

Alternatif olarak, bu tedaviden olumlu sonuçlar elde edilemediğinde, düşük amino asit metiyonin içeren yiyeceklerin bulunduğu bir diyet takip edilmelidir. Erken evrede tanı konan kişiler bu diyete geçtikten sonra olumlu tepkiler almışlardır.

Doktorunuz ayrıca betain almayı da önerebilir. Betain, homosistein kandan uzaklaştırmaya çalışan bir besindir. Bir folik asit takviyesi almak ve amino asit sisteini diyete eklemek yararlıdır.

İLGİLİ HABERFenilketonüri (PKU) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi...Fenilketonüri (PKU) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi... İLGİLİ HABERFabry hastalığı tahlilleri nelerdir? Fabry hastalığı tahlilleri nelerdir?
Paylaş Tweet social-whatsapp Whatsapp Paylaş more