Fenilketonüri (PKU) hastalığı nedir?

Kalıtsal hastalıklardan biri olan Fenilketonüri (PKU), Aamino asit fenilalaninin parçalanmasını engelleyen bir türdür. Fenilketonüri’nin oluşmasından ötürü vücutta asit birikimi oluşturur ve çocuğun beyin hasarına sebep verir. PKU (Fenilketonüri) Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay’dan önemli açıklamalar…

Hastalığa dair genel bilgi nedir?

Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur.

Türkiye’de tedavisi var mı? Tedavide başarı oranı nedir?

Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür. Türkiye'nin yeni doğan taramasında yüzde 98 gibi çok ciddi bir başarı yakalandı.

Tarama merkezleri nerede?

Türkiye'de İstanbul ve Ankara'da olmak üzere iki büyük tarama merkezi var artık. 2000-2006'da açıldı. Türkiye'de doğan bütün bebeklerin kanları o tarama merkezlerine yönlendiriliyor. Bu güzel bir şey ancak Dünyada ortalama tanı süresi 4-5 günü geçmiyorken bizde hala ortalama tanı süresi maalesef 20 günlerde. Dolayısıyla tarama merkezine gidecek kanların çok daha iyi, çok daha hızlı bir şekilde belki farklı bir kargo sistemiyle dijital ortamda taşınabilir. Toplumda o bilinç olmadığı için yüzde 2'lik hala bir kayıp var. Artı 20 gün tanı süresi maalesef günümüz şartlarında bu teknolojide erken tanı olmuyor. Kitaplarda bunu 4-5 gün biliyordum. 2001'de doğan kızım Lal'in tanısı 18'inci günde kondu. Hastaneyi mahkemeye veriyordum ki hocalar bana Türkiye ortalamasının 20 gün olduğunu söylediler. Şu anda cep telefonları takip süreçleri, kimlik numaraları her şey herkes takır takır bulunabiliyor. Dijital ortamda aileye anında mesaj gidebilir. Böyle bir sistem de olabilir. Bunları kullanırsak aslında o yirmi günlük tanı sürecini geriye çekmiş oluruz.

Hastalığa yakalananlar neler yemelidir?

Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir.