Bu web sitesi ne yazık ki Internet Explorer 9 ve altını desteklememektedir. Lütfen web tarayıcınızı Internet Explorer 10 ve üstü bir sürüme yükseltiniz.
Down sendromu belirtileri nelerdir?
Down sendromu belirtileri nelerdir?
Down sendromu, bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Diğer adı, trizomi 21 olan Down sendromu, fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara neden olur. Peki, down sendromu belirtileri nelerdir?
Sozcu.com.tr
Yaşam 19 Aralık 2019 - 11:38

Her 700 gebelikten birinde görülen down sendromu, genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durumdur. 35 yaşından büyük kadınların down sendromlu bir çocuk doğurma riski daha genç kadınlara göre daha yüksektir. Down sendromlu kişiler, alzheimer ve epilepsi de dahil olmak üzere bazı hastalıklar açısından daha yüksek bir riske sahiptir. Peki, down sendromu belirtileri nelerdir? Bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…

DOWN SENDROMU HAKKINDA

Down sendromu, 1866’da ilk kez ayrı bir durum olarak tanıyan doktor John Langdon Down’ın ismini alan genetik bir hastalıktır. Down sendromu bebeğin normal fiziksel gelişimini etkiler ve hafif ila orta derecede öğrenme güçlüğüne neden olur. Bir bebeğin rahimde olduğu zamandan itibaren gelişmeye başlayan ve yaşam boyu süren bir durumdur.

Vücuttaki tüm hücreler, hücre çekirdeğindeki kromozomlar boyunca gruplanmış genleri içerir. Her hücrede normal olarak 46 kromozom vardır. Bunlardan 23’ü anneden, 23’ü de babadan gelir. Bir bebeğin hücrelerinin bir kısmı veya tamamı, 21 kromozomunun tam veya kısmi bir kopyasına sahip olduğunda, Down sendromu ortaya çıkar.

DOWN SENDROMU ÇEŞİTLERİ

Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür.

Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.

Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur.

Down Sendromunun etkileri üç tipte de çok benzerdir. Bazen Mozaik Down Sendromlu kişide birçok belirti ve semptomu görülmeyebilir çünkü daha az hücre ekstra kromozoma sahiptir.

DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ

Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişir ve Down sendromlu kişilerin yaşamlarının farklı zamanlarında farklı sorunları olabilir.

Fiziksel belirtiler

Down sendromunun sık görülen fiziksel belirtileri:

– Azalan veya zayıf kas tonusu
– Kısa boyun, boynun arkasında aşırı deri
– Düzleşmiş yüz profili ve burun
– Küçük kafa, kulaklar ve ağız
– Çıkıntılı dil
– Yukarıya doğru eğimli, genellikle üst göz kapağından çıkan ve gözün iç köşesini kaplayan cilt kıvrımları (epikan kıvrımları)
– Gözün renkli kısmında beyaz lekeler (Brushfield lekeleri)
– Kısa parmaklı geniş ve kısa eller
– Avuç içinde tek bir enine çizgi
– Birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki mesafenin normalden fazla olması
– Düşük doğum ağırlığı

Ayrıca, Down sendromlu çocuklarda fiziksel gelişim, Down sendromu olmayan çocukların gelişiminden genellikle daha yavaştır. Örneğin, kas tonusunun zayıf olmasından dolayı, Down sendromlu bir çocuğun dönmeyi, oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi öğrenmesi yavaş olabilir. Bu gecikmelere rağmen, Down sendromlu çocuklar diğer çocuklar gibi fiziksel egzersiz faaliyetlerine katılmayı öğrenebilirler. Down sendromlu çocukların gelişimsel dönüm noktalarına ulaşması diğer çocuklardan daha uzun sürebilir, ancak sonunda bu dönüm noktalarına ulaşacaklardır.

Fikri ve gelişim belirtileri

Bilişsel bozukluk, düşünme ve öğrenme ile ilgili problemler, Down sendromlu kişilerde yaygındır ve genellikle hafif ila orta arasında değişir. Sadece nadiren ciddi kognitif bozukluklarla ilişkili Down sendromudur.

Diğer yaygın bilişsel ve davranışsal problemleri şunlardır:

– Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
– Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
– Dikkat sorunları
– Uyku zorlukları
– İnatçılık ve öfke nöbeti
– Tuvalet eğitiminde gecikme

Down sendromlu çocukların çoğu, diğer çocuklarla karşılaştırıldığında daha uzun sürmesine rağmen ihtiyaç duydukları iletişim becerilerini geliştirir. Erken dönemlerde, ifade dilini teşvik etmek ve konuşmayı geliştirmek için devam eden konuşma ve dil müdahaleleri özellikle yararlıdır.

Son güncelleme: 11:40 - 19.12.2019