Fenilketonüri (PKU) kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
Türkiye’nin yeni doğan taramasında yüzde 98 gibi çok ciddi bir başarı yakaladığını söyleyen PKU (Fenilketonüri) Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, erken tanı konusunda Türkiye’nin dünya ortalamasının çok gerisinde olduğunu söyledi; “İstanbul ve Ankara’da iki büyük tarama merkezi var. Türkiye’de doğan bütün bebeklerin topuk kanları bu merkezlere gönderiliyor. Dünya’da ortalama tanı süresi 4-5 günü geçmiyorken bizde hala ortalama maalesef 20 günü buluyor. Bunun sebebi de yavaş işleyen lojistik.”
PKU (Fenilketonüri) Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, fenilketonüri hastalığı ile tanı ve mücadele ilgili Türkiye’nin geldiği noktayı SÖZCÜ'ye değerlendirerek çarpıcı bilgiler paylaştı.
Deniz Atakay da hastalıkla 2001 yılında kızına konulan teşhisle tanıştı. Kızına da PKU tanısı 18’inci gününde kondu. Bu duruma isyan eden Atakay, doğum yaptığı hastaneyi mahkemeye vermeyi düşünse de doktorlar kabullenmesi zor acı gerçeği söyledi; “Hastaneyi mahkemeye veriyordum ki hocalar bana Türkiye ortalamasının 20 gün olduğunu söylediler”
Halk Sağlığı tarama programına göre 6 bin 228’de 1 bebek PKU’lu olarak dünyaya geliyor. 10 bin de 5’in içinde olduğu için PKU’nun nadir hastalık kategorisine girdiği bilgisini veren Atakay, Türkiye’de 20 bine yakın kişinin PKU’lu olduğu hastaneler tarafından söylendiğini ileri sürdü.
"TANI SÜRESİ DÜNYADA 4-5, TÜRKİYE'DE ORTALAMA 20 GÜN"
Yeni doğan tarama konusunda Türkiye’nin yüzde 98’lik bir değerle çok iyi bir aşamada olduğuna değinen Atakay, “Türkiye’de İstanbul ve Ankara’da olmak üzere iki büyük tarama merkezi var artık. 200-2006’da açıldı. Türkiye’de doğan bütün bebeklerin kanları o tarama merkezlerine yönlendiriliyor. Bu güzel bir şey ancak Dünyada ortalama tanı süresi 4-5 günü geçmiyorken bizde hala ortalama tanı süresi maalesef 20 günlerde. Dolayısıyla tarama merkezine gidecek kanların çok daha iyi, çok daha hızlı bir şekilde belki farklı bir kargo sistemiyle dijital ortamda taşınabilir. Toplumda o bilinç olmadığı için yüzde 2’lik hala bir kayıp var. Artı 20 gün tanı süresi maalesef günümüz şartlarında bu teknolojide erken tanı olmuyor. Kitaplarda bunu 4-5 gün biliyordum. 2001’de doğan kızım Lal’in tanısı 18’inci günde kondu. Hastaneyi mahkemeye veriyordum ki hocalar bana Türkiye ortalamasının 20 gün olduğunu söylediler. Şu anda cep telefonları takip süreçleri, kimlik numaraları her şey herkes takır takır bulunabiliyor. Dijital ortamda aileye anında mesaj gidebilir. Böyle bir sistem de olabilir. Bunları kullanırsak aslında o yirmi günlük tanı sürecini geriye çekmiş oluruz” dedi.
“BEN TARIYORUM GERİSİ BİZİ BAĞLAMAZ YAKLAŞIMI KABUL EDİLEMEZ”
“Nadir hastalıklarda tanı süreci çok zordur. Tanımlanan 7 bin tane nadir hastalık var ve bunların ortalama tanı süreci 4 buçuk yıl” diyen Atakay, “Bunlar arasında ölümcül vakalarda var. Fenilketonüri tabii ki iyi durumda ama sadece sağlık bakanlığının ‘ben tarıyorum, ben işimi yapıyorum gerisi bizi ilgilendirmez’ gerisi beni bağlamaz yaklaşımı maalesef bu çocukları ama gıda alamamaktan ama hastaneye gidememekten ama bilinçli bir şekilde kontrol yapılamadığından ötürü erken tanı alan çocuk ileride mental retardaya uğrayabiliyor. Dünyadaki tanı sürecinin ortalaması 4-5 gün” diye konuştu.
4 HASTALIĞIN TARAMASI YAPILIYOR 5’İNCİSİ PİLOT OLARAK BAŞLADI
Türkiye’de tarama testlerinde yalnızca 4 hastalığın tarama testlerinin yapıldığını ve 5’incinin ise pilot olarak başladığını söyleyen Atakay, taraması yapılan hastalıkların ise; PKU, biotinidans eksikliği, konjinital hipotroidi ve kistik fibrozis olduğu bilgisini paylaştı; “Tandem- Mass böyle bir alet var. Dünyada bu cihaz kullanılıyor. Bir iki topuk kanıyla bu alet 50’ye kadar genetik hastalığı tarayabiliyor. Dolayısıyla Türkiye’nin hala akraba evlilikleri yüzde 23’lerde seyrettiği için, genetik hastalıklarda hala daha başı çektiği için biran önce yeni doğan tarama testlerinin bu tarz makinalarla dijital ortamlarda çok daha hızlı bir şekilde tanının konması gerekiyor. Bu cihaz Türkiye’de bir iki hastanede var ve fiyatı çok pahalı.”
“ÜRETİCİLER VERGİDEN MUAF TUTULARAK FİYATLAR DÜŞÜRÜLEBİLİR”
“Yılda ortalama 1 milyon 300-350 bebek doğuyor Türkiye’de. Yıllık ortalama 200 bebek PKU ailesine katılıyor. 2001 birlerde 350-400 bebek dahil oluyordu. Ama doğumların azalmasıyla bu sayı da düştü” şeklindeki istatiki bilgileri veren Atakay, PKU hastalarının doğru gıdaya ulaşmasında yaşadığı zorluklara da değindi; “Türkiye’de var olan büyük gıda firmaları, bu alanda bir gıda üretimine girmedikleri için ithal süreç devam ediyor. Hasta sayısı az diye sektör bu işe girmiyor. Butik firmalar kendi çapında makarna makineleri fırınlar alıp üretim yapmaya başladı. Üretim var doğru güzel bir gelişme ama burada daha çok aileye ulaşması daha çok markette satışlarda olması, gıda üreticilerine bakanlık tarafından teşvik verilmesi belki de nadir hastalık nasıl tüm dünyada primary (birincil) bir ayrıcalığı varsa bu özel ürünlerin vergiden muaf tutularak fiyatlarının düşürülmesi söz konusu olabilir. Böylece aile 20 TL’ye değil 8-10 liraya makarna almış olur. Üretimin yapılıyor olması herkese bu ürünlerin gittiği anlamına gelmiyor.”
“SİGORTALI ÇALIŞMAZLARSA AMİNOASİTLERİ ALAMAZLAR”
Erken tanı alan PKU’lu çocukların okulları bittikten sonra sigortalı bir işte çalışmalarının hayati öneme sahip olduğunu vurgulayan Atakay, “Okul bittikten sonra erken tanı alan, diyetini güzel yapan çocukların bir işe ihtiyaçları var. Çünkü aksi taktirde pahalı olan aminoasiteleri alamazlar. Geriye dönük o kadar yılları çöpe gider ve engelli olurlar. Eğer sigortalı olmazlarsa. O en ağır derecedeki engellilik durumu demek. Ortalama 400 gramlık bir kutusu 450-500 TL ve aylık ortalama 2 kutu tüketiliyor. Ve bunun tamamını sağlık sigortası karşılıyor. Hatta 120 TL’ye kadar yaş sınıflarına göre bir ek bütçe veriliyor. Bizim istediğimiz devletin bize para vermesi değil. Sistemi çözmek için o üretimi yapacak şirketlere teşvik verilsin. Vergiyi kaldır. Analizlerinde kolaylık sağla. Biz aslında böyle mantıklı bir şey istiyoruz. Artık ne şekilde yapılması gerekiyorsa yasal mevzuat genelge artık ne gerekiyorsa bütün bunların toparlanıp bundan sonra gelecek nesil için de meselenin çözülmesi lazım.”
PKU HASTASI 70 YAŞINA DA GELSE AMİNOASİDE İHTİYACI VAR
Çocuk Beslenme Metabolizma’nın başındaki çocuk ibaresinin kaldırılması gerektiğine önemle işaret eden Atakay, “20 yaşından sonra buraya gelemiyorlar. Bu yaştan sonra gidebilecekleri doktorları yok. Endokrine yönlendiriyorlar. Çünkü dünyada Avrupa’da Çocuk Beslenme olarak var 20 yaşından sonra yetişkin kliniği de var. Bir insan 70 yaşında da olsa hala bir PKU hastası olarak amino asidini yazdırmak için oraya gidecek. Asıl sorun da bu. Çocuk Beslenme Metabolizma hastanenin değil Sağlık Bakanlığı’nın sorunudur.” Diye konuştu.
Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir?
Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir.
Yasaklı Gıdalar
- Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)
- Yumurta
- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)
- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
- Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
- Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecekler, sakızlar, yiyecekler.
Serbest Tüketilebilen Besinler
Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler.
Sınırlı Miktarda Tüketilmesi Gereken Besinler
Sebzeler, meyveler, unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağı, bal, pekmez.
